筋萎縮性側索硬化症、通称ALSの発症原因が究明された 筋ジストロフィーとは異なる病気である。

ALSの患者数は日本だけでも8500人、世界ではその数、日本の50倍になる計算か? 下のWikipediaによると遺伝性の要素は少ないが、紀伊半島での発症がなぜか多い(約5倍の確率?)とある。

日本の人口を1億2000万人とすると、年間に発症する人は1200~2400人となる。患者数が8500人であるから、単純に計算すると発症からの平均寿命は、3.5年から7.1年とかなり厳しい数字となる。

このように発症すれば致死的な病であるが、その発症の原因がいままで分かっていなかった。その原因が究明されたことは、朗報である。これから、薬の開発を含め、治療方法が加速度的に進んでいくことを期待している。

一方、筋ジストロフィーはよく知られた病気であるが、こちらも極めて治療が困難な病気である。複数のタイプがあるようで、患者数の実態はつかめなかった。




読売新聞 12月27日

難病ALS、発症メカニズム解明…九大・慶大

 九州大と慶応大の研究チームは27日、難病の筋萎縮性側索硬化症(ALS)の発症メカニズムをマウス実験で解明したと発表した。

 脊髄で分解酵素の働きが低下し、神経を活性化させるアミノ酸「Dセリン」が増加、蓄積するため、筋肉の萎縮を引き起こすという。「酵素の活性を高める方法が見つかれば、治療薬の開発も期待できる」としている。研究成果は米科学アカデミー紀要(電子版)にも掲載された。

 ALSは脊髄内で筋肉を動かす運動神経が障害を受け、次第に全身の筋肉に力が入らなくなる病気。全国に約8500人の患者がいるとされる。詳しい原因は不明で、根治的な治療法も見つかっていない。

 研究チームは、遺伝子操作を受け、ALSと同じように脊髄の運動神経に障害を持つマウスで実験。脊髄内のアミノ酸の量を調べたところ、Dセリンが健康なマウスの約3倍に増え、蓄積していた。さらに、Dセリンの増加を抑える分解酵素「DAO」の働きが、通常の半分に落ちていることもわかった。



筋萎縮性側索硬化症、通称ALS(Wikipedia)

重篤な筋肉の萎縮と筋力低下をきたす神経変性疾患で、運動ニューロン病の一種。極めて進行が速く、半数ほどが発症後3年から5年で呼吸筋麻痺により死亡する(人工呼吸器の装着による延命は可能)。治癒のための有効な治療法は確立されていない。

1年間に人口10万人当たり1~2人程度が発症する。好発年齢は40代から60代で、男性が女性の2倍ほどを占める。日本では紀伊半島に多く、高齢化の影響も加味すると発症は1年間人口10万人当たり10人に及ぶ。グアムも多発地域である。90%程度が遺伝性を認められない孤発性である。残り10%程度の遺伝性ALSでは、一部の症例に原因遺伝子が同定されている。遺伝性ALSの20%程度を占めるとされる、常染色体優性遺伝のALS1は21番染色体上のSOD1(スーパーオキシドジスムターゼ1遺伝子)に突然変異がある。


筋ジストロフィー(Wikipedia)
筋線維の破壊・変性(筋壊死)と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。その内、最も頻度の高いのはデュシェンヌ型である。


筋萎縮症候群のALSと筋ジストロフィがありますが、どう違うのでしょうか。(oshiete.goo.ne.jp)
 筋ジスは先天的に遺伝子に異常があり、筋肉自体が変化して機能しなくなり運動障害が現れます。
 一方、ALS等は運動ニューロン病ともよばれ、筋肉に動くように指令(刺激)を送る神経細胞に変化が起こりその機能を失い結果として筋肉が動かなくなります。よって、筋肉自体に変化はありません。ASLの原因として遺伝説ウイルス説など様々説が出ていますが、今のところ不明です。
 側索とは脊髄の文字通り側面を指し脳から末梢へと続く運動神経の通り道です。硬化とは神経細胞を覆っているミエリン(髄鞘)という神経細胞を覆う鞘のような物質がなんらか原因で失われて(脱髄)写真上あたかも硬くなったように映っている状態です。


筋ジストロフィー及び類縁疾患
筋ジストロフィー(Wikipedia英語版)
難病情報センター 筋ジストロフィー


         

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